近日，孕妇刘女士（化名）在外院进行的无创DNA产前检测中，提示胎儿性染色体存在非整倍体高风险。为进一步明确诊断，转诊至德州市妇幼保健院后，医学遗传与产前诊断团队为其系统评估并施行了羊膜腔穿刺术，通过染色体微阵列分析技术进行精准检测。
检测结果证实，胎儿X染色体p21.1区段存在一处明确的基因组缺失，该缺失片段恰好位于DMD基因内部。DMD基因是维持肌肉结构功能的关键基因，其外显子缺失、重复或点突变可导致假肥大性肌营养不良症，包括重型、早发的杜氏肌营养不良症和相对缓进的贝氏肌营养不良症。
这一发现不仅为该家庭提供了明确的胎儿遗传信息，也再次凸显了规范开展遗传咨询、系统进行产前筛查与诊断在预防严重出生缺陷、阻断罕见遗传病传递中的关键作用。尤其在当前精准医学快速发展的背景下，结合无创DNA筛查与介入性产前诊断技术，能够为更多家庭筑起一道坚实的健康防线。
那么，杜氏肌营养不良症究竟是一种怎样的疾病？它如何影响患者的生长发育与生活质量？家庭与社会又该如何科学应对、为患者提供支持？接下来，我们将以通俗易懂的方式，为您系统解读这一疾病，并阐述相关防治与支持策略。
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展开剩余71%什么是杜氏肌营养不良症？
杜氏肌营养不良症是一种遗传性肌肉疾病，属于罕见病。它主要是由于DMD基因发生突变，导致体内缺乏一种叫做“抗肌萎缩蛋白”的重要物质。这种蛋白就像是肌肉细胞的“保护盾”，能够维持肌肉细胞膜的稳定性。一旦缺失，肌肉就会在运动过程中不断受损，逐渐失去功能。
杜氏肌营养不良症的遗传方式为“X连锁隐性遗传”，这意味着致病基因位于X染色体上。男性只有一条X染色体，因此如果携带致病突变，就会发病；女性通常为携带者，一般没有症状，但可能将突变基因传给下一代。据统计，杜肌营养不良症在男婴中的发病率约为每3500至5000人中有一例。我国男性患病率约为每10万人中有8.5人，累计患者约6万人。
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杜氏肌营养不良症有哪些表现？
杜氏肌营养不良症的症状通常在儿童早期出现，并随着年龄增长逐渐加重：
幼儿期（2-5岁）：孩子可能走路晚、容易摔倒、上下楼梯困难，站起来时需用手支撑腿部（称为“Gowers征”）。小腿肌肉看起来粗壮，但实际是“假性肥大”，摸起来硬而无力。
学龄期（5-12岁）：肌肉无力加剧，行走困难，多数孩子在10-12岁左右失去独立行走能力，需要轮椅代步。
青少年期以后：疾病会影响呼吸肌和心脏，出现呼吸困难、心律不齐等问题。若不及时干预，患者平均寿命约为26岁，晚期多因呼吸或心力衰竭去世。
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DMD是如何发生的？
杜氏肌营养不良症的根源在于基因突变。DMD基因是包含79个外显子，就像一本很厚的“说明书”，指导身体制造抗肌萎缩蛋白。如果这本“说明书”出现错误（例如部分内容缺失或重复），蛋白就无法正常合成。
突变类型多样，包括：DMD基因的外显子缺失变异占60%-70%、重复变异占5%-10%、其他类型的变异(无义变异、错义变异、剪接变异、微小插入、微小缺失、深部内含子变异、复杂结构变异等)占20%-35%。
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如何预防DMD？
预防是关键！尤其是有家族史的家庭应重视以下步骤：
遗传咨询与携带者筛查：可通过基因检测明确是否为携带者。
产前诊断：携带者怀孕后，可通过绒毛或羊水穿刺检测胎儿基因。
参考文献：
作者：綦新月
编辑：孙星
校对：孙亚楠
审核：闫磊、季冬
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